Ocorrência rara de amiloidose por transtirretina na segunda década de vida / Rare occurrence of transthyretin amyloidosis in the second decade of life

INTRODUÇÃO: Sendo p.V50M e p.V142I as variantes mais comuns associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), pode haver uma errônea correlação de que a doença se manifeste apenas em idosos já que a apresentação clínica em seus portadores geralmente se inicia tardiamente, em meia idade e acima de 60 anos, respectivamente. Entretanto, existem outras variantes que podem determinar quadro clínico mais grave e precoce. Descrevemos uma série de casos com início em idade inferior a 25 anos associados à identificação de variante rara no gene TTR. MÉTODOS: Estudo observacional de série de casos RESULTADOS: Três pacientes (p) masculinos, aparentados, portadores de ATTRh confirmada por teste molecular positivo para a variante patogênica p.F64S, com idade média de apresentação clínica de 19±3 anos. Características basais dos p expressas na tabela 1. Todos os p apresentavam fenótipo misto, sendo portadores de polineuropatia grave, disautonomia (expressa por disfunção erétil, hipotensão e alterações digestivas) e cardiopatia em graus variáveis, mais evidente no p com instalação da doença há mais tempo. Espessura média do septo de 15,6±4 mm e de 13±3 mm, da parede posterior. Um p apresentou derrame pericárdico volumoso recorrente. Nenhum óbito ocorreu durante o seguimento. Todos os p receberam tratamento específico para amiloidose: o caso índice foi submetido a transplante hepático, outro está recebendo um silenciador gênico (eplontersen em protocolo clínico) e, o último, em uso de tafamidis 20mg. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: descrevemos 3 p aparentados, que apresentaram os primeiros sintomas de ATTRh aos 20 anos de idade com fenótipo misto (polineuropatia e cardiopatia), determinada pela variante p.F64S. Esta variante é muito rara e encontramos 7 casos descritos na Literatura, todos muito jovens que apresentaram fenótipo predominante de polineuropatia, mas a maioria com cardiopatia associada. A variante p.V50M também pode ocorrer em jovens na forma precoce da doença, porém isto ocorre em torno da terceira década de vida. Conclui-se que a amiloidose não deve ser encarada como uma doença exclusiva da população idosa. A forma hereditária pode ocorrer em p mais jovens e a idade de início do quadro dependerá da variante encontrada. Deve-se, portanto, considerar amiloidose como diagnóstico diferencial das hipertrofias ventriculares em jovens.

Contagem de linfócitos totais no transplante cardíaco como marcador para reativação da Doença de Chagas / Contagem de linfócitos totais no transplante cardíaco como marcador para reativação da Doença de Chagas

FUNDAMENTO: É desconhecido se a linfopenia é um fator de risco para a reativação da Doença de Chagas (RDC) no transplante cardíaco (TxC), como recentemente descrito na reativação de citomegalovírus em pacientes transplantados. OBJETIVO: O objetivo do estudo é avaliar se a linfopenia no perioperatório do TxC tem relação com a RDC. Métodos: Foram avaliados prontuários médicos (janeiro/2014 a janeiro/2023) em estudo observacional e retrospectivo. A RDC (avaliada nos primeiros três meses após o TxC por meio da reação em cadeia da polimerase/ biópsia endomiocárdica) foi comparada com a contagem total de linfócitos no perioperatório do TxC. Análise estatística. Características de base da amostra (n=35) comparadas por testes exatos de Fisher ou testes t-student. Realizados modelos de risco proporcionais de Cox para mostrar a chance de RDC, a partir dos valores de linfócitos de base. Ajustado modelo considerando os linfócitos como covariável tempo dependente, por razão de risco (HR) com intervalos de confiança de 95%. RESULTADOS: Os valores mínimos de linfócitos nos primeiros quinze dias do TxC foram 398±189 e 755±303 células/mm³ em pacientes com e sem RDC nos três meses após o TxC, respectivamente (AUC=0,857; com sensibilidade de 83.3% e especificidade de 86.4%). Foi determinado o valor de corte inferior a 550 linfócitos/mm³ como fator de risco para RDC. Pacientes que apresentaram linfócitos<550 unidades/mm³ nos primeiros quinze dias do pósTxC apresentaram RC em 100% dos casos, em até 60 dias do TxC. Para cada aumento de 100 linfócitos/mm³, o risco de RDC é reduzido em 26% (HR = 0.74 [IC95%: 0.59 a 0,93]). CONCLUSÃO: Há associação entre a linfopenia no perioperatório do TxC com a RDC.

Pericardite constritiva com necrose caseosa: uma associação nunca descrita / Constrictive pericarditis with caseous necrosis: an association never described

FUNDAMENTO: Dá-se o nome de necrose caseosa à ocorrência de liquefação do cálcio e formação de pseudotumor no anel fibroso da valva mitral, onde costuma haver intenso depósito de cálcio. Não há descrição na literatura desta ocorrência na pericardite constritiva. Na valva mitral, ocorre com maior frequência nas mulheres idosas e é associada com insuficiência renal e hipertensão arterial. Delineamento e MÉTODOS: Estudo observacional de serie de casos. RESULTADOS: Relato de quatro pacientes, todos do sexo masculino, idade média de 51±17 anos, sendo que toda amostra se apresentou com quadro clínico de Insuficiência Cardíaca classe funcional IV por Pericardite Constritiva. Pacientes apresentavam poucas comorbidades, sendo a hipertensão arterial sistêmica a mais frequente, com prevalência de 50%. Fração de ejeção de ventrículo esquerdo preservada em todos os pacientes e hipertensão pulmonar em 50% deles. Características demográficas e comorbidades listadas na "Tabela 1". Todos foram submetidos à tomografia de tórax que evidenciou intensa calcificação pericárdica e massas de contornos irregulares, com área central mais clara circundada por fina camada calcificada ("Figura 1"). Todos foram submetidos ao tratamento cirúrgico (pericardiectomia) sendo evidenciada, na cirurgia, a presença de pseudotumores preenchidos por material pastoso de consistência de "pasta de dente", semelhante ao descrito na necrose caseosa da valva mitral. CONCLUSÃO: Descrevemos ocorrência de necrose caseosa na pericardite constritiva, ainda não descrita na literatura. Pelo aspecto de imagem e pelo conteúdo, consideramos tratar-se da mesma patologia. Nestes casos descritos, havia calcificação intensa, levando-se a cogitar que a necrose caseosa está relacionada a esta ocorrência. Palavras-chave: pericardite constritiva; insuficiência cardíaca; IC; necrose caseosa.

Contagem de linfócitos totais no transplante cardíaco como marcador para reativação da doença de chagas / Total lymphocyte count in heart transplantation as a marker for Chagas disease reactivation

INTRODUÇÃO: A Doença de Chagas (DC) é a terceira principal causa de Transplante Cardíaco (TxC). Apesar de apresentar desfecho favorável, tem como complicação à imunossupressão a reativação de Chagas (RC) presente em 26,4 a 40% dos pacientes, com prognóstico ruim quando não diagnosticada/tratada. Conhecer fatores de risco para RC auxilia no manejo desses pacientes. A Literatura mostra que a infecção por citomegalovírus (CMV) no TxC está relacionada à linfopenia, cuja resposta imunológica é dependente de linfócitos, à semelhança da DC, contudo, não há estudos atuais que relacionaram a contagem de linfócitos com a RC. OBJETIVOS: Avaliar se a baixa contagem de linfócitos totais no perioperatório do TxC tem relação com a RC. MÉTODOS: estudo observacional, retrospectivo, unicêntrico, realizado por análise de dados (clínicos/laboratoriais/anatomopatológicos) de prontuário dos pacientes com cardiopatia chagásica refratária, submetidos ao TxC, nos períodos de janeiro de 2014 até janeiro de 2023. Avaliada a RC (reação cadeia da polimerase/ biópsia endomiocárdica), nos primeiros 3 meses pós TxC e analisada a relação com a contagem total de linfócitos no perioperatório. ANÁLISE ESTATÍSTICA: Amostra de 35 pacientes, comparadas as características de base por testes exatos de Fisher ou testes t-student. Três modelos de tempo até evento considerando modelo de risco proporcionais de Cox realizados para mostrar a chance RC, a partir de valores de linfócitos de base. Ajustado modelo considerando os linfócitos como covariável tempo dependente, por razão de risco (HR) com intervalos de confiança de 95%. RESULTADOS: O valor mínimo de linfócitos nos primeiros quinze dias do TxC foi de 755 ± 303 unidades/mm³ nos pacientes sem RC e de 398 ± 189 unidades/mm³ nos pacientes com RC nos primeiros três meses pós TxC, configurando AUC=0,857, com sensibilidade de 83,3% especificidade de 86,4%, determinando valor de corte de linfócitos<550/mm³ como fator de risco para RC, muito semelhante à literatura para reativação de CMV. Pacientes com linfócitos<550/mm³ em até 15 dias do pós-TxC apresentaram RC em 100% dos casos, em até 60 dias do TxC. A HR apresentada para o valor mínimo de linfócitos até 15 dias indica que, a cada 100 unidades a mais de linfócitos, o risco de reativação reduza em 26% (HR = 0.74 [IC95%: 0.59 a 0,93]). CONCLUSÃO: Há relação entre a baixa contagem de linfócitos durante o perioperatório do TxC com a RC nos primeiros três meses após o procedimento.

Átrio esquerdo gigante associado a insuficiência mitral e tricúspide grave em paciente com insuficiência cardíaca avançada de etiologia reumática e chagásica / Giant left atrium associated with severe mitral and tricuspid regurgitation in a patient with advanced heart failure of rheumatic and chagasic etiology

FUNDAMENTO: O átrio esquerdo gigante (AEG) é uma condição definida por um diâmetro do átrio esquerdo (AE) superior a 65 mm. O AEG é comumente associado à regurgitação da válvula mitral devido ao excesso de pressão intracavitária, resultando em distensão e dilatação da câmara atrial esquerda. Por outro lado, o AEG pode ser uma causa de regurgitação mitral devido à dilatação do anel (insuficiência mitral atrial). RELATO DE CASO: Homem de 67 anos, foi avaliado ambulatoerialmente por insuficiência cardíaca avançada (refratária apesar de terapia otimizada). Sua história patológica pregressa era positiva para doença reumática e doença de Chagas. Sua radiografia de tórax demonstrava aumento do índice cardiotorácico (cardiomegalia), alargamento da carina e elevação do brônquio fonte esquerdo. O eletrocardiograma evidenciou fibrilação atrial (FA) e seu ecocardiograma transtorácico revelou dilatação importante do átrio esquerdo (120mm ou 970ml/m2) e átrio direito (49ml/m2). O diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo (DDVE) foi de 81 mm, a fração de ejeção ventricular esquerda foi de 62%. Havia dilatação importante do anel mitral e do anel tricúspide, causando falha de coaptação das cúspides, com regurgitação mitral e tricúspide grave. A pressão sistólica da artéria pulmonar foi estimada em 49mmHg. A ressonância magnética nuclear (RMN) cardíaca confirmou átrio direito de 180ml/m2 e átrio esquerdo gigante (1,06 L/m2), ocupando mais de dois terços da cavidade torácica e resultando em compressão extrínseca das estruturas vizinhas (Figura 1). Diante do quadro desafiador, o paciente foi encaminhado para reunião de decisão clínico-cirúrgica, para entendimento de procedimento cirúrgico valvar, avaliação de transplante cardíaco ou deteriminação de tratamento clínico sob cuidados paliativos. DISCUSSÃO: Embora o mecanismo preciso da dilatação importante do átrio esquerdo e direito não seja bem conhecido, o AEG está fortemente associado à cardiopatia reumática e à fibrilação atrial permanente. Nesse caso, o paciente apresentava história médica pregressa de febre reumática, FA permanente e doença de Chagas. No entanto, não há correlação descrita entre doença de Chagas e AE gigante, portanto não pode ser descartada como uma possível causa. A correção cirúrgica da regurgitação atrial mitral e tricúspide é controversa, devendo em casos de maior complexidade, ser discutida através de reunião formal com equipe clínica e cirúrgica nas especialidades orrelatas.

COVID longo como uma nova etiologia para o transplante cardíaco: uma série de casos / COVID longo como uma nova etiologia para o transplante cardíaco: uma série de casos

INTRODUÇÃO: COVID longo é um termo abrangente que se refere a sintomas da COVID-19 que persistem além da fase inicial de uma infecção por SARS-CoV-2. Pode perdurar por vários meses, mas a duração precisa ainda é incerta. As manifestações clínicas são heterogêneas, incluindo episódios de Insuficiência Cardíaca (IC), alguns deles refratários ao tratamento clínico. COVID longo pode ser benigno e afetar pacientes com ou sem comorbidades. Nós descrevemos uma série de casos de pacientes que apresentaram COVID longo e evoluíram com indicação de transplante cardíaco (Tx). MÉTODOS: Estudo observacional, retrospectivo e de centro único. Análise de dados clínicos e laboratoriais realizada por meio do prontuário médico, de março de 2020 a fevereiro de 2022. Foram incluídos pacientes portadores de COVID longo, expresso por IC refratária ao tratamento clínico. Os desfechos avaliados foram morte ou Tx. RESULTADOS: Um total de quatro pacientes foi incluído. A média de idade foi de 38±9.5 anos, 75% eram homens e 50% eram caucasianos. Todos foram oligossintomáticos na fase aguda da COVID-19 e nenhum deles foi internado na época. Contudo, na internação, todos estavam em classe funcional (NYHA) IV. Nenhum dos pacientes apresentava mais de uma comorbidade. Todos apresentaram troponina positiva, NT-ProBNP elevado (20234±13373) e proteína C reativa alterada (14,7±13,1). A média de tempo entre a COVID-19 e a data da internação foi de 150±113 dias, enquanto a média de tempo entre a data da internação e o desfecho foi de 112±62,1 dias. A média de fração da ejeção (FE) foi de 17±3,7% e 75% necessitaram de balão intra-aórtico. Três pacientes realizaram o Tx (vivos até o momento) e um paciente faleceu na fila pré-Tx. 75% dos pacientes apresentaram complicações trombóticas. Dois pacientes transplantados apresentaram rejeição celular e infecção por Citomegalovírus. CONCLUSÃO: Este é um dos primeiros relatos na literatura onde COVID longo foi a etiologia para o Tx. Todos os Tx foram realizados com sucesso, apesar da taxa elevada de fenômenos trombóticos no pré e no pós-transplante.